Расы и народы. Ген, мутация и эволюция человека

Предположим, что два гена находятся на одной и той же хромосоме и расположены очень близко друг к другу. Если часть хромосомы, содержащей один из этих генов, будет обменяна в течение кроссинговера, она, что очень вероятно, будет содержать также и второй ген. Если эти два гена расположены далеко друг от друга, скорее всего, случится так, что часть хромосомы, содержащая один из генов, будет обменяна, в то время как часть, содержащая другой ген, останется на своем месте. Мы можем практически вывести общее правило: чем дальше два гена находятся на хромосоме, тем более вероятно, что они должны быть отделены друг от друга в течение кроссинговера.

Кроссинговер был так хорошо изучен на дрозофиле, что почти для каждых двух связанных генов известно, как часто они отделяются друг от друга в течение кроссинговера. Этим способом также могут быть рассчитаны расстояния между всеми генами. Используя это вычисление, можно даже решить, где расположены различные гены на каждой хромосоме.

Для дрозофилы были составлены сложные карты хромосом. Более чем сто различных генов были расположены на одной или другой из ее четырех пар хромосом. Это был один из триумфов генетики: гены, которые фактически никогда не наблюдались учеными, изучающими их, могли быть точно определены на основе изучения правил их наследования.

Гены не существуют в вакууме. Они могут управлять физическими характеристиками, но они далеко не единственный фактор.

Есть несколько генов, которые, например, влияют на цвет кожи человека. Два человека, которые имеют идентичный ген цвета кожи, но идее должны иметь один и тот же цвет кожи. Но если один из этих мужчин — офисный служащий, а другой — фермер, цвет их кожи может отличаться, несмотря на гены. Офисный служащий будет бледным, а фермер, непрерывно подвергающийся воздействию ветра и солнца, будет более темным.

Таким образом, внешняя, окружающая среда (то есть мир, существующий вне тела) может затронуть действие гена. Такие изменения, вызванные окружающей средой, конечно, смущают ученых и делают более трудным разделение человечества на расы на основе физических характеристик.

Например, на рост человека влияют несколько генов. Но также влияет и питание. Гены человека могут определить его рост в шесть футов высотой к тому времени, когда он вырастет окончательно. И все же, если в детстве он недостаточно хорошо питался и если, в частности, он не получал достаточного количества минералов, необходимых для создания костной ткани, он может вырасти только до пяти с половиной футов в высоту.

Американские дети европейских иммигрантов часто вырастают более высокими, чем их родители. Американский воздух не изменяет их гены. Просто их питание в Америке обычно лучше, чем было питание их родителей в Европе. Даже в пределах самой Америки, как и в Великобритании, в прошлом столетии наблюдалось увеличение роста людей. Солдаты американской армии времен Второй мировой войны были в среднем почти на дюйм выше, чем солдаты американской армии Первой мировой войны. Это происходило, вероятно, из-за улучшения детского питания, а не из-за изменения в генах.

Более того, один ген может иметь неожиданный эффект по отношению к другому гену.

Все мы знаем, что такое плешивость. И знаем, что это наследственная характеристика. Если ваш отец лысый и вы мужчина, вы тоже можете стать лысым, как только достигнете старшего возраста, так как вы унаследовали надлежащие гены.

Определенные химические вещества, производимые некоторыми клетками, имеют отношение к плешивости. Они называются андрогенами. Женщины производят их в очень маленьких количествах, а мужчины — в несколько больших.

Некоторые ученые пришли к выводу, что плешивость, скорее всего, появляется, когда тело человека содержит большое количество андрогенов. Именно но этой причине, как полагают, часто лысеют именно мужчины, в то время как женщины крайне редко.

Теперь представьте, что мальчик унаследовал ген плешивости от своего отца, но он также унаследовал и ген, который вызывает производство несколько меньшего количества андрогена, чем у его отца. Эффект гена плешивости может быть утрачен. Мальчик может сохранить свои волосы, даже когда состарится.

Таким образом, один ген может маскировать действие второго гена. Простые правила генетики в данном случае, видимо, не подходят. У человека трудно учитывать эффект влияния одного гена на другой, гораздо легче исследовать его на существе типа дрозофилы.

Есть и еще более примечательный путь, по которому наследование физических характеристик может отличаться от ожидаемого.

В предыдущей главе, как вы, наверное, помните, мы сказали, что королева Виктория, вероятно, была носителем гена гемофилии, так как у части ее потомков обнаружилось это заболевание. Но если это так, то откуда же сама королева Виктория получила этот ген? Насколько мы знаем, среди ее предков никаких случаев гемофилии не было.

Отсюда следует одно заключение — то, что этот ген впервые появился именно у самой королевы Виктории.

Но как может быть порожден новый ген, когда все гены унаследованы от двух родителей?

Вы, возможно, помните, что в метафазе, в процессе разделения клетки, каждые из сорока восьми хромосом реплицируются. То есть происходит формирование другой хромосомы, к точности подобной первой, со всеми генами, подобными генам на первой хромосоме. Время от времени, однако, в процессе копирования происходят ошибки. Кое-что (мы не всегда уверены, что конкретно) происходит не так, как следовало, и в результате получается хромосома, являющаяся не совсем идентичной той, которая используется как образец. Возможно, что несовершенно скопированный ген будет работать по-другому или не работать вообще.

Когда такое случается, дочерняя клетка, которая получает хромосому с измененным геном, становится не совсем такой же по химическому составу, как ее родительская клетка. Все новые клетки, произведенные от этой дочерней клетки, отличаются от первоначальной родительской клетки, и начиная с этих пор при каждом разделении клетки воспроизводится уже измененная хромосома. Она не возвращается обратно к своей первоначальной форме.

Всякий раз, когда хромосома воспроизводит себя несовершенным образом, так, что имеется некоторое внезапное изменение химии дочерней клетки, мы называем этот процесс мутацией. (Даже изменение в единственном гене может иметь очень значимые результаты. Некоторые ученые, например, думают, что раковые клетки могут явиться результатом мутации нормальных клеток.)

Иногда мутация происходит среди клеток, которые в конечном счете произведут клетки спермы или яйцеклетки. Когда такое случается, то по крайней мере некоторые из полученных клеток спермы или яйцеклеток будут содержать измененный ген.

Примечание: Мутации могут также происходить по другим причинам, а не только лишь в результате неправильного выстраивания которые окажутся полностью новыми, а не унаследованными.

Как часто это случается? Как часто видоизмененный ген передается от родителей детям?

Эта проблема была исследована для множества различных типов мутаций у человека, и ответ, видимо, будет тем же самым для каждого типа любого специфического гена. Детям передается приблизительно один видоизмененный ген на 35 000 нормальных или невидоизмененных генов. Число генов в сорока восьми хромосомах человека — от 40 000 до 80 000. Это означает, что, принимая во внимание все гены, каждый из нас получает в среднем один или два видоизмененных гена от одного или другого родителя.

Конечно, не все мутации столь же заметны, как гемофилия или дальтонизм. Много мутаций могут закончиться только некоторым незначительным химическим изменением в организме, и это изменение не может быть даже замечено в обычных условиях.

Какие гены производятся мутациями?

Предположим, что у вас есть проект очень сложного механизма и всех элементов, необходимых для его создания в соответствии с проектом. Предположим далее, что в какой-то момент из-за некоторой ошибки вы поставили какую-то специфическую деталь не туда, куда нужно. Не заметив этого, вы продолжили свою работу, пока механизм не был закончен. Нормально ли работал бы ваш механизм? Вы понимаете, что шансов на это нет. Из-за одной детали, поставленной неправильно, вся ваша работа, вероятно, была бы совершенно бесполезна.