Расы и народы. Ген, мутация и эволюция человека

Мужчина с цветовой слепотой произведет два вида клеток спермы. Одна группа клеток получит нормальную 24-ю хромосому, несущую ген цветовой слепоты. Это будет клетка спермы тина С. Другая группа получит Y-хромосому вообще без какого-либо гена цветного зрения. Это будет клетка спермы Y. Обе клетки спермы, конечно, будут сформированы в равных количествах.

Затем мы предположим, что этот человек женится на женщине С нормальным цветным зрением. Обе хромосомы ее 24-й пары имеют нормальный ген; так что она — NN. Все ее яйцеклетки в этом отношении те же самые. Все имеют нормальный ген N.

Как будут сформированы оплодотворенные яйцеклетки? Или клетка спермы С оплодотворяет N-яйцеклетку, или клетка спермы Y оплодотворяет N-яйцеклетку. Оплодотворенные яйцеклетки будут все или NC, или NY.

Вы, возможно, помните из предыдущей главы, что оплодотворенная яйцеклетка, содержащая Y-хромосому, всегда развивается в мужчину. Все оплодотворенные яйцеклетки NY развиваются в мальчиков. Мы видим, что, когда мужчина с цветовой слепотой имеет сыновей от нормальной жены, все они нормальны. Ни один из них вообще не имеет гена цветовой слепоты; и ген цветовой слепоты, соответственно, не может проявиться среди их потомков.

Когда оплодотворенная яйцеклетка не имеет Y-хромосомы, она всегда развивается в женщину. Все дети NC поэтому девочки, и все девочки — гетерозиготны. К счастью, нормальный ген является доминирующим но отношению к гену цветовой слепоты. По этой причине дочери мужчины с цветовой слепотой и нормальной женщины могут видеть цвета совершенно нормально. Однако, в отличие от сыновей от этого брака, дочери обладают геном цветовой слепоты и могут передать его своим детям.

Предположим, например, что одна из этих гетерозиготных девочек (NC) в конечном счете выходит замуж за нормального мужчину с одним хорошим геном цветного зрения и конечно же с одной Y-хромосомой (NY). Что случается дальше? Девушка производит два типа яйцеклеток, один тип — N и другой — С, равного количества. Мужчина производит два типа клеток спермы, один тип — N и другой — Y, равного количества.

Возможными оплодотворенными яйцеклетками тогда будут NN, NC, NY и CY. Дочери этого брака будут без Y-хромосомы. Они будут или NN или NC. NN-девочки будут совершенно нормальны. NC-девочки видят цвет совершенно так же, но они — гетерозиготны. Они обладают геном цветовой слепоты.

Мальчики от этого брака будут иметь Y — xpoмосому. Они будут или NY, или CY. Мальчики NY будут совершенно нормальны. Мальчики CY будут больны цветовой слепотой.

Этот процесс может продолжаться в следующих поколениях. Всегда именно мальчик будет страдать цветовой слепотой, и практически никогда ее не будет иметь девочка. Однако именно девочка, а не мальчик будет передавать своим детям ген цветовой слепоты.

Возможно, конечно, что и девочка может страдать ^цветовой слепотой, если случится так, что она будет иметь сразу два гена цветовой слепоты (СО. Это может произойти, если мужчина с цветовой слепотой женится на женщине, отец которой страдал цветовой слепотой и которая, таким образом, является носителем гена цветовой слепоты. Тогда имеется равный шанс, что девочка, рожденная от этого брака, будет страдать цветовой слепотой. Такие случаи известны, но они очень редки. (Все сыновья женщины, страдающей цветовой слепотой, будут страдать цветовой слепотой, независимо от того, за кого она выйдет замуж. Можете ли вы самостоятельно рассчитать это?)

Всякий раз, когда характеристика, подобная гену цветовой слепоты, проявляется только у одного иола, а не у другого, она, как говорят, связана с полом.

Другая связанная с полом характеристика, о которой вы, возможно, слышали, — гемофилия. Это состояние, когда кровь по некоторым причинам не способна свертываться. Даже небольшой порез может быть роковым для человека, страдающего этой болезнью, поскольку без специального лечения кровотечение не остановится.

Гемофилия наследуется тем же самым способом, что и дальтонизм. С очень редкими исключениями только мужчины болеют ею, но только женщины передают ее своим детям.

Кстати, о гемофилии. Королева Виктория, возможно, была гетерозиготной именно в отношении гена гемофилии. Так как нормальный ген свертываемости крови является доминантным по отношению к гену гемофилии, мы не можем быть в этом уверенными точно. Ее кровь свертывалась нормально. Однако гемофилия неожиданно возникла у ее потомков мужского пола. Сын российского царя Николая II (жена которого была одной из внучек Виктории) страдал гемофилией. Гемофилия была и у старшего сына короля Испании Альфонса XIII (чья жена была одной из внучек Виктории). Нам, однако, представится случай вновь упомянуть королеву Викторию в следующей главе.

Глава 7. Правила могут быть нарушены

Закон наследования, как он был описан в предыдущих главах, конечно, кажется простым и определенным. Но наследование не всегда подчиняется правилам.

Давайте еще раз рассмотрим случай связанных генов. Вы можете помнить, что связанные гены расположены на одной и той же хромосоме и должны поэтому всегда наследоваться вместе. Заметьте, мы говорим «должны». Предположим, что ген цвета волос и ген цвета глаз связаны, то есть что они находятся на одной и той же хромосоме. Кроме того, предположим, что и отец и мать какого-то семейства являются гетерозиготными и по цвету волос, и по цвету глаз. Это означает, что каждый обладает хромосомой, несущей ген каштановых волос и ген карих глаз. Каждый также обладает близнецом этой хромосомы, несущей ген белокурых волос и ген голубых глаз. Белокурые волосы и голубые глаза оба являются рецессивными; таким образом, родители имеют каштановые волосы и карие глаза. Часть потомства такого брака может унаследовать две хромосомы — обе несущие ген белокурых волос. У них белокурые волосы. Но, если они унаследовали эти две хромосомы, они получают не только два гена белокурых волос, но также и два гена голубых глаз. Дети, у которых белокурые волосы, имеют также и голубые глаза. Те дети, у которых каштановые волосы, будут иметь также и карие глаза. Детей с белокурыми волосами и карими глазами или с каштановыми волосами и голубыми глазами в этом специфическом семействе не рождается вообще.

Так «должно быть», но на практике это не так. В семействе того типа, что мы только что описали, вполне мог бы родиться ребенок с каштановыми волосами и голубыми глазами или ребенок с белокурыми волосами и карими глазами.

Но как это может быть? Как могут гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, быть унаследованными отдельно?

Когда хромосомы выстроены в линию до их разделения, каждая хромосома располагается непосредственно рядом с ее хромосомой-близнецом. Иногда они даже закручиваются вокруг своих близнецов. В этот момент происходит кроссинговер, то есть обмен генами между двумя соединенными хромосомами. Этим способом хромосома, несущая ген белокурых волос и ген голубых глаз, может обменяться частью, содержащей ген белокурых волос, со своей хромосомой-близнецом, и получить в результате обмена часть, содержащую ген каштановых волос. Тогда может быть сформирована яйцеклетка или клетка спермы, которая будет нести гены каштановых волос и голубых глаз или гены белокурых волос и карих глаз.

Трудно сказать, какие гены в человеческих хромосомах могут быть связанными. Люди имеют 24 нары хромосом, что является довольно большим количеством. Кроме того, человеческая семья имеет всего лишь нескольких детей, часто не более одного или двух. Всегда очень трудно и иногда даже невозможно решить вопросы генетики, когда имеешь дело только с небольшим числом индивидуумов. Хотя мы и использовали гены цвета волос и глаз в качестве примера, в действительности неизвестно, связаны ли вместе цвет волос и цвет глаз у человека.

Мы многое знаем о генах маленького насекомого по имени дрозофила, которое оказалось очень полезным для генетиков. Эта плодовая мушка имеет многочисленные гены, которые затрагивают характерные особенности ее глаз и крыльев в разнообразии легко наблюдаемых алгоритмов. Она имеет только четыре нары хромосом. Кроме того, дрозофила может давать потомство десять раз в год и производит сто отпрысков при каждом размножении. С небольшим числом хромосом и многочисленным потомством нетрудно определить, какие гены связаны в дрозофиле, и наблюдать кроссинговер.