Расы и народы. Ген, мутация и эволюция человека

Грегор Мендель любил выращивать растения в монастырском саду. В частности, он производил эксперименты с различными сортами гороха.

Есть несколько преимуществ работы с растениями вообще и с горохом в частности. Растения не бегают взад и вперед и не борются друг с другом, их кормление не составляет особых проблем. Кроме того, они могут быть скрещены любым способом, каким только пожелает экспериментатор. То есть он может взять пыльцу от цветка одного растения и поместить ее на пестик другого растения. Пыльца содержит клетки, подобные клеткам спермы у животных; пестик содержит клетки, подобные яйцеклеткам животных. Скрещивая растения, экспериментатор получает оплодотворенную яйцеклетку, которая развивается сначала в семя (которое является горошиной в случае гороха), а затем, когда семя высажено, в новое растение.

Особенное преимущество гороха состоит также в том, что он обладает несколькими заметными характеристиками, каждая из которых контролируется двумя аллелями единственного гена. (Мендель этого, конечно, не знал. Это был просто его счастливый случай.)

Горох, например, обладает геном, который мы могли бы назвать геном формы семени. Если растение обладает одним аллелем такого гена, горошина, произведенная растением, будет гладкой. Назовем этот аллель геном гладкой горошины. Если растение обладает вторым аллелем этого гена вместо первого, горошина будет морщинистой. Назовем его геном морщинистой горошины.

Мендель обнаружил, что если он скрестит растение гладкого типа с другим таким же растением, то весь полученный в результате горох будет гладким. Если он скрещивал два растения морщинистого типа, то весь полученный горох оказывался морщинистым. Это, конечно, никого бы не удивило.

Однако когда он скрестил растение гладкого типа с растением морщинистого тина, все; получившиеся горошины оказались гладкими. Никаких морщинистых горошин не было вообще. (Таким образом он обнаружил, что ген гладкой горошины был доминантным но отношению к гену морщинистой горошины.)

Более того, когда Мендель скрестил этот полученный им смешанный тип с таким же типом, он нашел, что произведенный горох оказался преимущественно гладким. Некоторая часть горошин, однако, была морщинистой. (Он обнаружил, что рецессивный ген мог оказаться полностью не проявляющимся к одном поколении, но при этом он может проявить себя в последующем поколении.)

Мендель записал все эти факты и еще многие другие. Он изложил описание своих экспериментов и напечатал все это в научном журнале. Это было в 1866 г. К сожалению, и то время никто не обратил особого внимания на эти исследования. Научный журнал был незначительный, и эксперименты с горохом, видимо, не были особенно захватывающими.

Однако более чем через тридцать лет после смерти Менделя другие ученые, которые интересовались механикой наследования, обнаружили его труды. Они сразу поняли, что этот никому не известный человек уже проделал всю фундаментальную работу.

Приятно отметить, что уже давно умершему австрийскому монаху все же воздали должное. И сегодня правила, которые управляют наследованием физических характеристик, называются законами Менделя.

Как мы уже сказали выше, горох смешанного гладко-морщинистого тина, будучи скрещенным с таким же, произвел главным образом гладкие горошины, но также и некоторое количество морщинистых. Есть ли какой-либо способ узнать, сколько горошин каждого типа будет сформировано?

Ответ — да. Чтобы объяснять его, позвольте нам вернуться к генам.

Клетки растения, подобно клеткам животного, имеют хромосомы и гены. Горох, который вырастает в результате скрещивания типа морщинистого гороха с типом гладкого гороха, имеет оба аллеля гена формы семени в своих клетках. Ген морщинистого гороха (обозначим его буквой W) находится на одной специфической хромосоме, а ген гладкого гороха (обозначим его буквой S) находится на хромосоме-близнеце. Такое растение — гетерозиготное. Каждая клетка содержит и S и W.

Горох производит клетки, которые являются эквивалентными яйцеклеткам животных, а также и другие клетки, которые эквивалентны клеткам спермы. (Давайте называть их просто женскими клетками и мужскими клетками.) Оба тина образуются в процессе мейоза, во время которого пары хромосом разделяются. Как и у людей, одна из каждой иары хромосом попадает в одну клетку, в то время как другая из пары попадает во вторую клетку.

Когда репродуктивная клетка гетерозиготного типа SW подвергается мейозу, S-ген одна хромосома относит в одну клетку и W-ген другая хромосома относит во вторую клетку. Результат — то, что получаются два тина женских клеток, произведенных в равных количествах, одна содержит S, а другая содержит W. То же самое верно и в отношении мужских клеток.

Теперь предположим, что мы позволяем гетерозиготному растению типа SW оплодотворять самого себя. Четыре различных типа оплодотворения могут в данном случае иметь место. Мужская клетка, содержащая S, может оплодотворить женскую клетку, содержащую S; мужская клетка, содержащая S, может оплодотворить женскую клетку, содержащую W; мужская клетка, содержащая W, может оплодотворить женскую клетку, содержащую S; мужская клетка, содержащая W, может оплодотворить женскую клетку, содержащую W.

Мы можем составить небольшую таблицу того, что получится в результате:

Заметьте, что тип SW или WS производит гладкий горох, потому что S является доминантным по отношению к W.

Заметим, что может получиться любой из этих четырех исходов. Нет никакой причины для того, чтобы один результат встречался чаще, чем другой. Результатом этого в конечном счете является то, что четыре типа оплодотворения имеют место в равных пропорциях. Три из них, однако, вызывают фенотип гладких горошин и только один — морщинистых горошин. Это — общее правило: когда гетерозиготные растения скрещены друг с другом, то доминантная характеристика проявляется в три раза чаще, чем рецессивная. В обсуждаемом нами случае три гладких растения гороха приходятся на каждое морщинистое. Распределение в пользу гороха с гладкими горошинами — три к одному.

Иногда случается, что ни один из двух аллелей специфического гена не является в действительности доминантным. Например, есть цветок, называемый но-латыни Mirabilis jalapa, у которого существуют несколько подобных типов. Один тип имеет красные цветы, другой белые. Когда красный тип и белый скрещиваются, получающиеся растения имеют розовые цветы. Этот исход называют неполным доминированием. (Неполное доминирование часто имеет место и у человеческих характеристик и усложняет многие вопросы.)

Когда розовые цветы скрещиваются друг с другом, получаются четыре возможные комбинации генов красной расцветки (R) и генов белой расцветки (W) — RR, RW, WR, и WW. В итоге растения имеют красные цветы, розовые цветы и белые цветы. Так как имеется одна комбинация, которая дает красные цветы (RR), и одна комбинация, которая дает белые (WW), — оба варианта будут произведены в равных количествах. Есть также две комбинации, которые дают розовые цветы (RW и WR); так что в итоге будет вдвое больше розовых цветов, чем красных или белых.

Все виды подобных проблем могут быть решены разработкой различных комбинаций генов. Мы можем решить их, ни разу не взглянув на сам горох. Менделю, однако, приходилось значительно труднее, как и любому первопроходцу. Он никогда не слышал о генах и аллелях. Когда он скрещивал различные типы растений, то вынужден был подсчитывать каждое из тысяч полученных растений и сортировать их по различным характеристикам для того, чтобы открыть свои законы.

Но в пересчете больших количеств есть и свое преимущество. Какой конкретный аллель гена присоединится к другому какому-то аллелю гена в процессе оплодотворения, является вопросом случайности, подобной той, что возникает при подбрасывании монеты. О том, что подброшенная монета имеет равные шансы упасть вверх решкой или орлом, все мы знаем. В долгосрочной перспективе почти точно половина наших бросков закончится падением решкой вверх. Большее или меньшее отклонение от абсолютно равного распределения не будет иметь значения, если общее количество бросков является большим, но будет иметь значение, если общее количество бросков небольшое. Если вы бросаете монету всего дважды, вы можете не получить ни одного падения решкой вверх. Даже если вы бросаете монету десять раз, вы можете не получить ни одного падения решкой вверх. С сотнями или тысячами бросков, однако, становится все более вероятно, что орлы и решки выпадут в более или менее равном количестве.