Антропология. Хрестоматия

Спонтанный мутагенез у человека интенсивно изучают уже в течение нескольких десятилетий в связи с нерезким изменением среды нашего обитания. Интенсивные исследования ознаменовались интересными результатами. Так, можно утверждать, что процесс мутирования у человека в обычных условиях неактивен и что возникновение новых мутаций в целом явление редкое. Это хорошо согласуется с наблюдениями над высшими животными и, по-видимому, соответствует каким-то фундаментальным свойствам высших организмов, отличающихся огромной сложностью морфологической структуры и физиологических процессов.

Мутагенез, как и у других организмов, ускоряется у человека под влиянием радиации. Однако от этих общих, хотя, по-видимому, справедливых заключений пока далеко до полного понимания характера мутирования. Мы пока еще очень плохо знаем не только то, почему мутируют те или иные гены, но и как они мутируют. Последнее очень важно, если мы собираемся понять роль спонтанного и вызванного внешними причинами, или, как говорят генетики, индуцированного мутагенеза.

Вероятно, это полузнание привело к тому, что в антропологии и популяционной генетике человека сложилось парадоксальное положение. Решительно никто в общей форме не отрицает исключительного значения процессов мутирования, но при конкретном рассмотрении микроэволюции отдельных человеческих популяций их роль практически не учитывают. Более того, чаще всего исключают даже возможность повторного мутирования одного и того же локуса через определенный период или в новых условиях. Сошлюсь, например, на открытие гена Диего (определяющего специфическую реакцию кровяных эритроцитов) в США, в семье польского происхождения.

Интерес к открытию определяется тем, что этот ген был известен до того только в монголоидных группах, где он, кстати сказать, обычен. В связи с тем, что его обнаружили у поляка, появилась гипотеза, согласно которой этот ген был занесен в центральные районы Европы монголами в эпоху монгольского нашествия. Но тогда возник вопрос: почему этот ген так редок, ведь население Польши изучено достаточно полно в серологическом отношении? Если же этот ген был занесен в единственном числе, что само по себе невероятно, как он сохранился до наших дней! Приходится признать, что гипотеза принесения этого гена в Центральную Европу монгольским нашествием довольно умозрительна. Она никак не исключает гипотезы повторного и независимого мутирования соответствующего локуса, что и вызвало появление гена Диего у европеоидов.

Приведем еще пример пренебрежения к возможности дифференцированного мутирования, при котором процесс мутагенеза протекает специфично в зависимости от условий места и времени. Это множество исследований, посвященных попыткам определения интенсивности селекции по отношению к отдельным признакам, например, группам крови АВО с помощью формальных математических методов. В таких работах подсчитывали обычно коэффициент селекции, отражающий силу действия отбора в образовании наблюдаемых фенотипов. Возможность влияния на концентрацию этих фенотипов дифференцированного мутирования чаще всего вообще не принимали во внимание или автор отделывался ничего не значащими общими замечаниями.

Иногда концентрации генов по одной какой-нибудь системе признаков (группы крови, белковые фракции сыворотки и многие другие признаки с простым типом наследования) оказываются на удивление тождественными в группах, разделенных тысячами километров, и образуют ряды изменчивости в смысле Н. И. Вавилова. По-видимому, и в данном случае не все такие совпадения можно объяснить разумным образом, полностью игнорируя гипотезу дифференцированного мутирования.

Какой вывод из предшествующего изложения можно сделать? Мутагенез имеет большое значение в формообразовании. Теоретически его роль может быть продемонстрирована многими убедительными соображениями. Но конкретное его исследование пока мало дало для понимания процессов популяционной дифференциации и расообразования. И в том и в другом случае весьма вероятно большое значение дифференцированного мутирования, причинами которого могут быть одинаково как внутренние факторы, так и внешние обстоятельства» (с. 24–27).

«Несомненно, что большую роль в расогенезе на всем протяжении истории человечества играла изоляция отдельных, особенно небольших популяций. Нам уже приходилось упоминать о том, что в таких популяциях (демах), где на протяжении многих поколений браки заключаются преимущественно внутри своей группы, с течением времени могут происходить заметные изменения расовых особенностей, которые в конце концов приводят к тому, что первоначально сходные популяции оказываются очень различными. Возникновение таких различий, не носящих, как правило, адаптивного характера, является результатом постепенных сдвигов в частоте появления отдельных признаков, приводящих в конечном счете к тому, что одни особенности могут совершенно исчезнуть, а другие, напротив, получить очень широкое распространение. Процессы эти, названные Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым «генетико-автоматическими», в современной научной литературе известны также под именем «генетического дрейфа» (англ, drift — снос, дрейф).

Сущность генетического дрейфа состоит в том, что в изолированных популяциях, где почти все браки эндогамны, значительно повышаются шансы встречи в аллельных парах рецессивных генов, непрерывно снижается уровень гетерозиготности и вследствие этого повышается концентрация рецессивов в гомозиготном состоянии. Существуют точные математические приемы вычисления скорости протекания генетико-автоматических процессов. В небольших демах или тем более в изолятах заметные сдвиги в распределении отдельных признаков происходят на протяжении жизни примерно 50 поколений. Если считать для человека промежутки между поколениями равными 25 годам, то необходимо около 1250 лет для того, чтобы в результате генетического дрейфа произошли существенные изменения в частоте расовых признаков и их сочетаний, а, следовательно, и в общем расовом облике изолированных групп населения. Несомненно, что длительная географическая изоляция и стимулируемые ею генетико-автоматические процессы играли существенную роль в формировании многих рас и более мелких групп расовых типов, в особенности локализованных на окраинах первобытной ойкумены, на островах, в труднодоступных горных районах, в пустынных и приполярных странах с редким населением. Для понимания этих процессов огромное значение имеют работы Н. И. Вавилова, доказавшего, что рецессивные мутации постепенно оттесняются на окраины видовых и расовых ареалов. […]

Генетико-автоматическими процессами легче всего объяснить возникновение одонтологических, серологических, дерматоглифических и других нейтральных различий между западной и восточной половинами человечества. Та популяция, которая первоначально оторвалась от древнейшего западного очага расообразования и двинулась на восток, была крайне немногочисленной, состоявшей, вероятно, из нескольких десятков или максимум сотен человек. В этой популяции случайно оказалась сравнительно высокой концентрация некоторых генов. Позднее, в условиях длительной изоляции малых демов отличия восточных групп людей от западных должны были вследствие дрейфа генов значительно усилиться. Важно подчеркнуть, что генетико-автоматические процессы должны были с наибольшей силой сказаться на распределении признаков, зависящих от одной или немногих пар аллелей. Именно к таким признакам относятся, как мы знаем, группы крови, ареальные особенности зубной системы, некоторые кожные узоры, цветовая слепота. Другие классические расовые признаки волосяного покрова, пигментации, длины и пропорций тела, головы и лица, большей частью полигенные, т. е. определяемые многими парами генов, были подвержены влиянию дрейфа в гораздо меньшей степени. […] (с. 152–154).

Нет сомнения, что генетико-автоматические процессы, стимулируемые изоляцией, также играли значительную роль не только в разделении древнейших людей на восточную и западную половины, но и в выработке своеобразных расовых особенностей таких групп, как тасманийцы (по общему физическому облику близкие к австралийцам, но отличающиеся от них более курчавыми волосами), огнеземельцы и патагонцы Южной Америки, бушмены, готтентоты, а отчасти и пигмеи Африки, тибетцы высокогорных плато Центральной Азии, айны, полинезийцы различных островов Океании, алеуты и эскимосы Полярной Америки и Северо-Восточной Азии. Генетический дрейф, вызвавший повышенную концентрацию рецессивных мутаций депигментации кожи, волос и радужины глаз, на окраине ойкумены наряду с отрицательным отбором играл значительную роль в формировании различных расовых типов светлых европеоидов (блондинов) Северной Европы (с. 152–156). […]