Наука о живом. Современные концепции в биологии

Негативная евгеника. Теперь мы обратимся ко второму из поставленных выше вопросов: можно ли что-либо сделать для уменьшения тяжести течения или угрозы наследственных заболеваний? О позитивной евгенике можно сказать, что она питала честолюбивые замыслы создать высшую форму человека — замыслы, обреченные на неудачу вследствие нашего незнания как точных генетических характеристик тех результатов, к которым должен был бы привести этот процесс, так и путей их осуществления.

Негативная евгеника ставит перед собой не столь честолюбивые, но в то же время гораздо более реальные задачи — уменьшить и по возможности исправить нарушения, вызываемые вредными генами или комбинациями генов. Но и здесь, увы, невежество об руку с неосмысленной благожелательностью выдвигали нелепые и бесчеловечные предложения. Одно из таких предложений (скандинавского происхождения) получило в свое время известность в Англии из-за деятельности некоего общества, созданного для пропаганды евгеники и призывавшего стерилизовать умственно неполноценных людей, чтобы положить таким образом конец распространению генов, повинных в их несчастном положении. При более внимательном рассмотрении выясняется, что их аргументы основывались на допущении, будто умственная неполноценность вызывается сочетанием единственной пары {72} рецессивных генов, которые мы для простоты обозначим d, чтобы отличить их от нормальных генов Dt так что генотип умственно неполноценного человека получит обозначение dd. Теорема Харди — Вейнберга показывает, насколько неразумны такие рекомендации: если люди, умственная отсталость которых объясняется этой причиной, появляются в данной популяции с частотой 1:10 000, следовательно, частота проявления гена, предположительно вызывающего это состояние, составляет 1:100, а доля его генетических носителей, гетерозиготных индивидуумов Dd, достигает 1:50. Если бы кто-то решил стерилизовать пятидесятую долю населения, получилась бы настоящая Варфоломеевская ночь — даже предполагая возможным точное определение носителей этих генов, которое гарантировало бы, что под нож попадут только они. В организмах самих умственно неполноценных заключена лишь очень малая доля гонимых генов, а потому их-то стерилизовать было бы уже совершенно бессмысленно.

Вопреки подобным вывихам мы подчеркиваем, что рационально обоснованные и гуманные процедуры в области негативной евгеники возможны, и, следовательно, имеет смысл кратко описать формы, которые они могли бы принять.

Хромосомные отклонения, вроде тех, которые вызывают появление болезни Дауна, синдромов Клайнфельтера и Тернера*, представляют собой результат случайных хромосомных аномалий неизвестного происхождения и потому неизлечимы. Болезнь Дауна вызывается наличием лишней хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия 21). Частота появления этой болезни стремительно возрастает с увеличением возраста рожениц и может снизиться в данной популяции — что и происходит сейчас, — если мода и отношение общества будут благоприятствовать раннему материнству. Когда беременеет относительно пожилая женщина, врач нередко рекомендует ей сделать амниопробу — по взятой капле амниотической жидкости определяется хромосомный набор клеток эмбриона. {73} Если у него обнаруживаются значительные хромосомные аномалии, мать может предпочесть прерывание беременности рождению даже, возможно, очень желанного ребенка, который обречен на тяжелую неполноценность. Решение родителей, естественно, зависит от их взглядов, положения семьи, стиля жизни, религиозных верований, а потому общие рекомендации, как поступать в подобных случаях, дать невозможно.

Доминантные нарушения проявляются даже в том случае, если вызывающий их ген унаследован только от одного родителя; иначе говоря, и в гомозиготном, и в гетерозиготном положении. Если такое нарушение несет с собой смерть или губительно сказывается еще в раннем возрасте, то оно генетически самоисправляется и частота его проявления в популяции определяется исключительно частотой, с которой вредный ген вновь и вновь вводится в эту популяцию повторными мутациями. Но особенно тяжелые проблемы возникают в том случае, когда действие вредного гена проявляется в среднем или более позднем возрасте — ведь естественный отбор бессилен удалить этот ген у уже родившегося ребенка. Если не считать мутаций, большинство людей, заболевающих такими болезнями — в том числе хореей Хантингтона и одной из форм кишечных полипов, ведущей к раку, — это дети гетерозиготных индивидуумов, которые сами заболели уже после того, как произвели их на свет. Обозначим в этом случае вредный ген через D, а его нормальный аллель через d; тогда у больных, как правило, наличествует сочетание Dd. Следовательно, около половины детей носителей таких сочетаний заболевают этой болезнью, и все их дети будут жить под ее постоянной угрозой. При таких обстоятельствах милосердие требует, чтобы носители подобных генов отказались иметь детей. В равной степени, хотя и по несколько иным генетическим причинам, это относится и к предполагаемым носителям связанного с полом рецессивного гена, вызывающего гемофилию — болезнь, при которой резко ухудшается свертываемость крови. Как правило, заболевают ею мужчины, а носителями гена являются женщины. В среднем половина сыновей у женщин-носительниц этого гена будут страдать кровоточивостью, а половина {74} ее дочерей станут его носительницами. Не говоря уж о вполне явных опасностях (даже ничтожная операция, вроде удаления зуба, грозит тяжелейшим» последствиями), гемофилики страдают от сильных болей из-за попадания крови в суставы. С человечества было бы снято тяжелое бремя страданий, если бы женщины, история семьи которых заставляет заподозрить в них носительниц гена гемофилии, добровольно отказались от материнства, хотя такое решение просто разгромило бы европейские королевские фамилии, как показал Дж. Б. С. Холдейн в своем блистательном очерке «Королевская кровь» («Дейли уоркер», конец 30-х гг. нашего столетия).

Рецессивные нарушения проявляются только в том случае, если вызывающие их гены унаследованы от обоих родителей. Та небольшая, но быстро растущая часть таких нарушений, в которой удается выявить их носителей, поддается евгеническому контролю. Хотя эти нарушения у отдельных индивидуумов встречаются редко, в совокупности они все же составляют многочисленную и важную категорию, включающую некоторые тяжелые врожденные нарушения способности усваивать питательные вещества (фенилкетонурию и галактоземию). У большинства явно страдающих этими расстройствами людей носителями вредного гена были оба родителя, и в свою очередь примерно четверть их детей будут страдать этим нарушением, а половина станут его носителями. Чтобы проиллюстрировать в такой ситуации возможность евгенического контроля, пути которого впервые наметил Холдейн, рассмотрим «рецессивную болезнь», проявляющуюся в данной популяции с частотой 1:40 000. В этом случае частота проявления вызывающего его гена составит 1:200, а доля его носителей — 1:100. Евгенический контроль зависит от возможности определения носителей. Наиболее явные случаи заболевания могут быть устранены за одно поколение, если после установления носителей одного и того же вредного гена им посоветуют не вступать в брак друг с другом или по крайней мере не иметь друг от друга детей. Отдельный носитель (1 из 100 человек) такого гена должен был бы выбрать себе пару среди остальных 99, из которых лишь очень немногие особи были бы отведены как носители какого-либо {75} другого вредного гена, также имеющегося у предполагаемого супруга.

Изложенное здесь предложение сводится к тому, чтобы носителям одного и того же вредного рецессивного гена, если их удастся выявить, рекомендовали не иметь детей или чтобы их предупреждали о последствиях — о том, что примерно 25 % их детей будут страдать болезнью, для которой этот ген характерен. Некий видный антрополог столь неверно понял наше предложение, что заявил, будто мы рекомендуем, чтобы всем носителям вредных рецессивных генов вообще воспрепятствовали вступать в брак или иметь детей, хотя такой запрет неизбежно свел бы воспроизведение человечества к нулю, ибо каждый из нас носит в себе несколько вредных рецессивных генов. Люди, по своему характеру склонные считать себя жертвами заговора, преимущественно состряпанного учеными, без сомнения, усмотрят в этом предложении совершенно недопустимое вмешательство в права человека. Но вряд ли те пары, которых это касается, побоятся стать жертвами подобного заговора. Хорошо известно, что в прошлом такие пары нередко разрывали помолвку, так как резус-фактор крови у будущего мужа оказывался положительным, а у жены — отрицательным, хотя подобная предосторожность совершенно не нужна, поскольку гемолитическая болезнь новорожденных не является обязательным следствием такого союза: несовпадение резус-фактора — это необходимое, но еще не достаточное ее условие. Да и в любом случае такое заболевание можно предотвратить.