Знание-сила, 2005 № 05 (935)

В чем же тогда состоит и где скрывается различие, делающее человека человеком?

Гипотез на этот счет предложено несколько. Прежде всего, по-прежнему есть ученые, которые связывают это различие с различием генов. Не всех генов, а лишь нескольких считанных, но принципиально важных. Например — связанных с мозгом. Ведь, что ни говори, а главное наше отличие от обезьян таится между нашими ушами. Один из таких генов — ASPM. Люди, имеющие его мутантные разновидности, отличаются аномально малыми объемами мозга. Соблазнительно думать, что именно этот ген способствовал появлению специфически большого человеческого мозга.

Известно, что этот ген связан с речью. Люди с мутантной формой гена FOXP2 плохо выговаривают слова. Но человеческая форма FOXP2 отличается от его формы у млекопитающих, и исследования показывают, что отличие появилось около 200 тысяч лет назад, то есть именно тогда, когда возникли первые современные люди.

Еще один загадочный ген, точнее, целое семейство, получившее название "Морфей". Особенность этого семейства в том, что оно состоит из множества копий одного и того же гена (у людей порядка 17, у обезьян 20- 25), которые появились путем дублирования одного и того же исходного гена Дублирование это началось примерно тогда же, когда ветвь обезьян- приматов отделилась от ветви всех прочих мартышек, то есть около 25 млн лет назад, и происходило очень быстро в ходе дальнейшей эволюции приматов. Обычно ускоренная эволюция (мутирование) какого-либо гена указывает на его эволюционную значимость для данного вида существ. К сожалению, ученые пока только гадают о том, какие эволюционные преимущества могли давать человеку новые копии гена Морфей.

Открытие генного семейства Морфей лишний раз подчеркнуло эволюционную важность дублирования генов. Примерно около 5% всего человеческого генома состоит из копий, появившихся в результате недавних дублирований. 5% — это средняя доля всего генома, умещающаяся на одной хромосоме. Таким образом, дублирование как бы изменило человеческий геном на целую хромосому! У мышей "дубли" занимают лишь 1-2% генома, а у дрозофил и Сэлеганса ленточного червя — от 0,1 до 0,01%.

Эти цифры заставляют вспомнить давнюю гипотезу японского биолога Оно, согласно которой именно дублирование отдельных генов и даже целых больших кусков генома — "главный двигатель эволюции". Возможно, именно дублирование каких-то определенных генов обусловило отличие человека от шимпанзе.

По мнению Оно, дублирование, приводящее к появлению двух копий одного и того же гена, дает организму определенное эволюционное преимущество. Случайные мутации могут менять строение одной копии, не мешая другой выполнять ее прежние функции. В результате у организма постепенно появляются альтернативные биологические возможности, позволяющие ему переключиться на иной, более совершенный путь развития. Если же мутации в копии окажутся регрессивными или вредными, организм может эту копию заблокировать.

/ Не возноситесь слишком: у вас столько же генов, сколько у обезьяны и у... мыши.

/ Человека человеком делают всего несколько генов, связанных с мозгом.., нет, с речью...

/ Полигон эволюции или просто запас на всякий случай?

/ И все-таки главное — в регуляторах.../

Само появление копий того или иного гена генетики связывают с наличием в геноме множества повторений, вызываемых особыми "генетическими паразитами" — так называемыми транспозонами, или "прыгающими генами". Это такие гены, вся работа которых состоит в том, чтобы создавать свои копии и рассеивать их по всей цепи ДНК. Один из них, особенно активный транспозон, которому дали название ALU, появился в геноме, согласно нынешним исследованиям, примерно 55 млн лет назад. Он быстро наполнил ДНК множеством своих копий, и это привело к тому, что началось такое же быстрое дублирование белок-кодирующих генов. Дело в том, что в ходе полового размножения сходные хромосомы обмениваются друг с другом сходными участками своих ДНК (рекомбинация), но при наличии в одной какой-либо хромосоме нескольких копий транспозона происходит сбой такой рекомбинации, хромосомы обмениваются несходными кусками, и в результате на одной хромосоме может появиться лишняя копия какого-то гена, а на второй этот ген будет вообще отсутствовать — возникает дублирование генов.

Ученые выявили два периода особенно интенсивного дублирования генов в линии обезьян. Первый начался после появления ALU и закончился примерно 25 млн лет назад, что совпадает с "моментом" появления приматов как отдельного семейства. Второй взрыв дублирования произошел 6-4 млн лет назад — как раз когда общий предок обезьян и людей дал начало двум разным линиям: линии шимпанзе и линии гоминидов.

Другие биологи эти выводы оспорили. Возможно, копии существующих генов являются не столько "полигоном эволюции", сколько просто "запасными вариантами", вступающими в действие в случае порчи исходного гена. Ведь даже дублирование целых кусков генома — как это произошло у маиса или у африканской "рогатой лягушки" — не повлекло за собой никаких видимых эволюционных последствий. Кроме того, оказалось, что наличие многих генных копий не влияет на те биохимические процессы, в которых участвуют эти гены. И наконец, было показано, что сами копии накапливают эволюционносущественные мутации ничуть не быстрее, чем исходные гены. Так что их особое эволюционное значение вроде бы не подтверждается фактами.

Это заставляет некоторых генетиков выдвинуть иное — уже третье по счету — объяснение того, чем человек — генетически — отличается от шимпанзе. Новая гипотеза связывает появление этих принципиальных отличий с разным характером регулирования работы генов у людей и обезьян. Дело в том, что при всяком гене (отрезке цепи ДНК, включающем несколько сот или тысяч звеньев цепи) имеется большое количество регулирующих его работу элементов ("промотеров", "энхансеров" и т.п.), расположенных на той же цепи. Всякое изменение в этих элементах может, в принципе, привести к изменению работы гена, вплоть до его полного и нежелательного выключения (или, наоборот, нежелательного включения). Между тем последовательность и степень включения нужных и выключения ненужных генов играет важнейшую роль в развитии особи и даже вида. Например, у млекопитающих есть такие регуляторные элементы при генах группы Нох, которых нет у рыб, — в результате у людей на месте рыбьих плавников возникают руки и ноги. Не может ли быть так, что в свое время появление новых или резкое видоизменение существовавших регуляторных элементов разделило людей и обезьян?

Сторонники этой гипотезы указывают, что число различий в регуляторных элементах у разных людей (16 тысяч) больше, чем число различий в самих генах (13 тысяч). Не может ли это быть косвенным доказательством того, что появление аналогичных регуляторных различий в глубокой древности привело к тому, что человек стал отличаться от обезьян? К сожалению, прямые сравнения регуляторных участков людей и обезьян, которые позволили бы выявить принципиальные различия между ними, пока что не проведены. Может быть, в ближайшее время такие исследования хотя бы уменьшат число конкурирующих гипотез? Для начала и это было бы неплохо. Уж очень хочется узнать, как человек стал человеком.

Михаил Вартбург

Первые шаги

Приглядитесь внимательней к этому черепу, господа! Не кажется ли вам, что он кого-то вам напоминает? Вот именно. Разрешите представить - Homo sapiens idaltu, самый древний из так называемых современных людей (Homo sapiens sapiens). Место рождения — Херто Бури, Эфиопия. Возраст — около 160 тысяч лет. На эфиопском языке афар "idaltu" означает "старейшина".