Открытия и гипотезы, 2015 №02

Иными словами, человеческая клетка содержит 24 различные хромосомы плюс «запчасти» для каждой из них. Но есть исключение. Это исключение — женская яйцеклетка и сперматозоид. Яйцеклетки и клетки спермы формируются из родительских клеток, содержащих обычные 48 хромосом. Родительские клетки, однако, подвергаются необычной форме деления клетки, известной как мейоз. При таком делении хромосомы разделяются пополам.

Они просто делятся на две группы и путешествуют к противоположным концам клеток. В одном конце одна половина хромосом- 24 штуки, а в другом другие 24 экземпляра. Результатом этого является то, что и яйцеклетки и сперматозоиды — только лишь «полуклетки», по крайней мере, в отношении количества хромосом.

Когда сперматозоид входит в яйцеклетку (оставляя свой хвост снаружи), он становится ядром, очень похожим на маленькое ядро в яйцеклетке. Эти два ядра приближаются и растворяются друг в друге. Teпepь оплодотворенная яйцеклетка — уже полно ценная клетка. Она содержит все 48 хромосом. Именно поэтому оплодотворенная яйцеклетка может развиться в эмбрион, в то время как неоплодотворенная яйцеклетка не может.

Есть важное различие между оплодотворенной яйцеклеткой и всеми другими клетками в женском теле, в котором она существует. Хромосомы-то другие! Только 24 из хромосом оплодотворенного яйца были получены из клеток женщины, то есть от матери. Другие 24 хромосомы вошли в клетку извне, то есть из клетки отца. Таким образом на генетическом уровне, каждый родитель делает равный вклад в своё потомство.

Как уже говорилось, все человеческие клетки (кроме яйцеклеток и клеток спермы) содержат 24 пары хромосом. Но фактически, это не совсем правильно. Клетки женщины действительно содержат 24 совершенные пары. Клетки мужчины, однако, содержат 23 совершенные пары плюс 24-я пара, которая является немного необычной. 24-я пара у мужчин состоит из одной совершенной хромосомы и одного чахлого маленького партнера. Полноценную хромосому называют Х-хромосомой.

Чахлого партнера называют Y-хромосомой. Другими словами, 24-я пара у мужчин не имеет надлежащей «запчасти». Что это означает для процесса созревания? Когда формируется яйцеклетка, 24 пары хромосом у женщины делятся равномерно. Каждая яйцеклетка получает 24 совершенные хромосомы. Поэтому все яйцеклетки подобны в этом отношении и каждая содержит Х-хромосому.

Однако когда формируется сперматозоид, 24 пары хромосом делятся так, что одна клетка спермы получает 24 совершенные хромосомы, а другая получает 23 совершенные хромосомы плюс Y-хромосому.

Поэтому формируется два вида сперматозоидов — один вид с Y-хромосомой, другой — с X. Оба эти вида формируются в равных пропорциях.

Теперь, если яйцеклетка оплодотворяется спермой без Y-хромосомы, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 24 совершенными парами хромосом, и эмбрион автоматически развивается как женский. Если яйцеклетка оплодотворена спермой с Y-хромосомой, оплодотворенная яйцеклетка оказывается с 23 совершенными парами хромосом и 24-й парой с Y-хромосомой. Эмбрион тогда развивается как мужской.

Так как оба вида клеток спермы формируются в равных пропорциях, имеются равные шансы для того, чтобы один из представителей первого или второго вида оплодотворил яйцеклетку, и по этой причине в мире столько же мужчин, сколько и женщин.

На самом деле распределение несколько отличается от пропорции 50 на 50.

Яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Y-хромосомой, встречаются несколько чаще, чем яйцеклетки, оплодотворенные спермой с Х-хромосомой. Причина этого все еще неизвестна. Но есть и другой фактор, который требует нашего рассмотрения. Иметь запчасть для каждой хромосомы очень полезно. Если случилось что-то неправильное с геном на специфической хромосоме, то ген на ее запчасти может находиться в совершенном порядке, и организм может выйти из трудной ситуации именно таким образом. В отношении 23 пар хромосом — оба пола равны. В 24-й хромосоме, однако, женщины имеют преимущество. Они имеют запчасть, а мужчины — нет. Если женщины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, запчасть спасает их. Если мужчины имеют несовершенный ген на Х-хромосоме, им очень не повезло.

Возможно по этой причине, мужские эмбрионы встречают больше трудностей, чем женские. Меньше из них и доживает до момента рождения. Кроме того, младенцев мужского пола умирает в раннем возрасте больше, чем младенцев женского пола, и в целом мужчины живут меньше, чем женщины. Таким образом, несмотря на тот факт, что происходит больше зачатий мальчиков, чем девочек, население в целом имеет несколько более высокий процент женщин.

Короче говоря, мужчины могут быть более высокими, более тяжелыми и более мускулистыми, чем женщины, но что касается их хромосом, то фактически они являются более слабым полом.

В каждой клетке есть два гена, которые отвечают за цвет глаз. Один находится на некоторой хромосоме, и другой находится на том же самом месте на хромосоме-близнеце. Один может быть геном карих глаз, и таким же может быть и другой; или он может быть геном голубых глаз, и другой тоже.

Всякий раз, когда эти два гена идентичны, человек, как говорят, является гомозиготным по этой характеристике. Он является гомозиготным по гену карих глаз в первом случае, а во втором случае — гомозиготным по гену голубых глаз.

Но эти два гена не обязаны быть идентичными. Они могут быть различными аллелями специфического гена. Человек может обладать геном (аллелем) карих глаз на одной хромосоме и геном голубых глаз на хромосоме-близнеце. Такой человек — гетерозиготен по генам, определяющим цвет глаз.

Рассмотрим, например, яйцеклетки, которые сформированы женщиной, являющейся гомозиготной по карему цвету глаз.

Пары хромосом делятся, и, так как женщина имеет только ген карих глаз, каждая яйцеклетка будет иметь один ген карих глаз. В отношении гена цвета глаз все яйцеклетки будут идентичными.

Мужчина, который является гомозиготным по карим глазам, тем же самым образом произведет клетки спермы, которые имеют один ген карих глаз.

Предположим, этот гомозиготный мужчина и гомозиготная женщина состоят в браке и имеют ребенка. Ребенок будет иметь цвет глаз, зависящий от природы генов в клетке спермы и в яйцеклетке, которые объединились, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку. Но, как мы уже объяснили, все яйцеклетки содержали один ген карих глаз, и все клетки спермы содержали один ген карих глаз. Поэтому, независимо от того, какая из клеток спермы оплодотворит яйцеклетку, эта оплодотворенная яйцеклетка будет всегда иметь два гена карих глаз. Такими же будут все другие дети от этого брака.

Если мать и отец — оба гомозиготные по голубым глазам, то, рассуждая тем же самым образом, все их дети будут гомозиготными по голубым глазам.

Но — и это очень большое НО. Предположим, что мать является гомозиготной по карим глазам. Тогда каждая яйцеклетка, которую она производит, будет содержать один ген карих глаз. Отец — гомозиготный по голубым глазам; так что каждая клетка спермы, которую он производит, будет содержать один ген голубых глаз. Независимо от того, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, оплодотворенная яйцеклетка будет содержать один ген для голубых глаз и один ген карих глаз. Ребенок будет гетерозиготным.

Упрощенная схема наследования цвета глаз. На самом деле всё намного сложнее. Недавние исследования ученых привели к выводу, что существуют участки, по крайней мере в шести генах, которые определяют цвет глаз.